Dentro de los análisis clínicos de laboratorio más importantes que se deben realizar a los recién nacidos, se encuentra el tamiz neonatal, que es un conjunto de pruebas hechas a partir de muestras de sangre, y que sirven para identificar potenciales enfermedades y, por lo tanto, establecer los tratamientos correspondientes para la salud del niño.

El tamiz neonatal detecta las enfermedades metabólicas a partir de las deficiencias enzimáticas de origen genético.

Las principales pruebas que se realizan en el Tamiz Neonatal están:

•          Déficit de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa

•          Tipo de Hemoglobina

•          Hipotiroidismo Congénito (TSH)

•          Galactosemia

•          Fenilcetonuria

•          Hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OH progesterona)

 

Estos exámenes consiguen identificar hiperplasia suprarrenal congénita, hipotiroidismo congénito, drepanocitosis o anemia de células falciformes, fibrosis quística, fenilcetonuria, etc.

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